La Universidad de Barcelona promueve un proyecto innovador para la detección precoz de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica causada por una mutación en el gen de la Huntingtina (HTT) que conlleva alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. Se trata de un trastorno grave que afecta aproximadamente a 10 de cada 100.000 personas en Europa y que, hasta el momento, no tiene cura ni tratamientos efectivos para frenar su progresión. Además, actualmente, no existen biomarcadores lo suficientemente sensibles para detectar cambios biológicos antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos de esta enfermedad.
En este contexto, la Universidad de Barcelona (UB) a través de la Fundación Bosch i Gimpera (FBG) y con el apoyo del Banco Santander, ha concedido una ayuda Prueba de Concepto del Fondo para el Impulso de la Innovación (F2I) de 25.000 euros al proyecto “Small RNA biomarkers validation for Huntington’s Disease”, liderado por las doctoras Eulàlia Martí y Ana Gámez, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB.
El proyecto impulsado por la UB se trata de una investigación pionera que podría transformar la monitorización de la enfermedad de Huntington y la toma de decisiones médicas mediante biomarcadores de ARN pequeños (sRNA). Concretamente, el proyecto se basa en la identificación de sRNA presentes en vesículas extracelulares del plasma sanguíneo. Estos biomarcadores han sido detectados en pacientes con mutación en el gen de la HTT antes de la aparición de los primeros síntomas motores y han demostrado una relación con los primeros cambios cognitivos.
Según las doctoras Eulàlia Martí y Ana Gámez, las enfermedades neurodegenerativas “tienen una fase silenciosa muy prolongada en la que los pacientes llevan una vida aparentemente normal, pero el proceso biológico de degeneración ya ha comenzado, aunque todavía no muestra síntomas evidentes. Si logramos comprender estos cambios biológicos previos a la aparición de los primeros síntomas clínicos, podremos ofrecer un acompañamiento más adecuado y personalizado. Esto permitiría tomar decisiones y acciones a tiempo, incluyendo terapias no farmacológicas y ajustes en el estilo de vida, así como informar al paciente sobre lo que está pasando en su organismo”.
Un reto urgente en la detección de la enfermedad
El siguiente paso en el proyecto es validar los biomarcadores de sRNA y estudiar su presencia en diversas cohortes de pacientes con la mutación HTT, con el fin de evaluar su potencial como indicadores de la progresión inicial de la enfermedad. Por eso, se realizará una validación multicéntrica en diferentes hospitales del estado español.
También se desea optimizar un test basado en PCR para la detección rápida y precisa de estos biomarcadores, facilitando su aplicación clínica. Y es que la identificación precoz de los primeros cambios moleculares permitiría mejorar la calidad de vida de los pacientes y facilitar el desarrollo de tratamientos preventivos.
“El siguiente paso para avanzar en el proyecto es desarrollar un kit de diagnóstico. No se trata sólo de generar conocimiento, sino de conseguir un impacto real en las personas. Además, nuestros avances podrían aplicarse a otras enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson. Aunque las enfermedades raras a menudo reciben menos atención, esta investigación nos motiva a seguir adelante, sabiendo que nuestro protocolo podría beneficiar a muchas más personas”, destacan las investigadoras.