La Universitat de Barcelona promou un projecte innovador per a la detecció precoç de la malaltia de Huntington
La malaltia de Huntington és una malaltia neurològica causada per una mutació en el gen de la Huntingtina (HTT) que comporta alteracions motores, cognitives i psiquiàtriques. Es tracta d’un trastorn greu que afecta aproximadament 10 de cada 100.000 persones a Europa i que, fins al moment, no té cura ni tractaments efectius per frenar-ne la progressió. A més, actualment, no existeixen biomarcadors prou sensibles per detectar canvis biològics abans que apareguin els primers símptomes clínics d’aquesta malaltia.
En aquest context, la Universitat de Barcelona (UB) a través de la Fundació Bosch i Gimpera (FBG) i amb el suport del Banco Santander, ha concedit un ajut Prova de Concepte del Fons per a l’Impuls de la Innovació (F2I) de 25.000 euros al projecte “Small RNA biomarkers validation for Huntington’s Disease”, liderat per les doctores Eulàlia Martí i Ana Gámez, de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB.
El projecte impulsat per la UB es tracta d’una recerca pionera que podria transformar el monitoratge de la malaltia de Huntington i la presa de decisions mèdiques mitjançant biomarcadors d’ARN petits (sRNA). Concretament, el projecte es basa en la identificació de sRNA presents en vesícules extracel·lulars del plasma sanguini. Aquests biomarcadors han estat detectats en pacients amb la mutació al gen de la HTT abans de l’aparició dels primers símptomes motors i han demostrat una relació amb els primers canvis cognitius.
Segons les doctores Eulàlia Martí i Ana Gámez, les malalties neurodegeneratives “tenen una fase silenciosa molt perllongada en què els pacients duen una vida aparentment normal, però el procés biològic de degeneració ja ha començat, tot i que encara no mostra símptomes evidents. Si aconseguim comprendre aquests canvis biològics previs a l’aparició dels primers símptomes clínics, podrem oferir un acompanyament més adequat i personalitzat. Això permetria prendre decisions i accions a temps, incloent-hi teràpies no farmacològiques i ajustos en l’estil de vida, així com informar el pacient sobre el que està passant en el seu organisme”.
Un repte urgent en la detecció de la malaltia
El següent pas en el projecte és validar els biomarcadors d’sRNA i estudiar-ne la presència en diverses cohorts de pacients amb la mutació HTT, per tal d’avaluar el seu potencial com a indicadors de la progressió inicial de la malaltia. Per això, es realitzarà una validació multicèntrica en diferents hospitals de l’estat espanyol.
També es vol optimitzar un test basat en PCR per a la detecció ràpida i precisa d’aquests biomarcadors, facilitant la seva aplicació clínica. I és que la identificació precoç dels primers canvis moleculars permetria millorar la qualitat de vida dels pacients i facilitar el desenvolupament de tractaments preventius.
“El següent pas per avançar en el projecte és desenvolupar un kit de diagnòstic. No es tracta només de generar coneixement, sinó d’aconseguir un impacte real en les persones. A més, els nostres avenços podrien aplicar-se a altres malalties com l’Alzheimer i el Parkinson. Tot i que les malalties rares sovint reben menys atenció, aquesta recerca ens motiva a continuar endavant, sabent que el nostre protocol podria beneficiar moltes més persones”, destaquen les investigadores.