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Nace DBGen, una spin-off de la UB dedicada al diagnóstico genético de las patologías de la visión

La visión es un sentido esencial para el hombre, y su pérdida comporta una discapacidad que impacta gravemente en la calidad de vida de quien la sufre y de su familia. Uno de los factores más determinantes en la ceguera es la genética. Actualmente se han identificado más de 400 genes que causan distintos tipos de ceguera hereditaria. Sin embargo a pesar de este elevado número aún quedan genes por descubrir, ya que se conocen más de 900 patologías visuales con base genética y algunas de ellas aún no son diagnosticables. Además, la ceguera hereditaria es un problema social y médico muy relevante, dado que actualmente no existen terapias eficaces y, a nivel mundial, hay más de 4 millones de personas afectadas.

El diagnóstico genético de estas patologías es absolutamente esencial para asegurar el diagnóstico clínico y mejorar el pronóstico, pero también para identificar a los familiares portadores de la alteración genética responsable (mutación), ofrecer un consejo genético e informar detalladamente al paciente de las posibles opciones terapéuticas de cara a las terapias génicas y celulares emergentes. Esta es la base de la prevención y de la medicina personalizada. Sin embargo, por diversas razones, y a pesar de su trascendencia, la obtención de un diagnóstico genético concluyente no es una tarea fácil. El número de genes candidatos es muy elevado y su estudio requiere técnicas de secuenciación masiva que sólo se pueden realizar en centros muy especializados. Por otra parte, identificar el gen y las mutaciones causativas de entre las miles de variantes genéticas que se obtienen por secuenciación requiere el uso de herramientas bioinformáticas específicas, además de un profundo conocimiento de las bases moleculares de las patologías oculares, sólo así es posible discernir y priorizar con éxito los genes candidatos. La complejidad de las enfermedades oftalmológicas explica que no siempre las empresas de diagnóstico genético de ámbito más generalista puedan ofrecer un elevado rendimiento diagnóstico.

DBGen es una spin-off participada por la Universitat de Barcelona (UB) que nace para llenar este vacío de conocimiento. El equipo responsable, formado por científicos y académicos, goza de más de 25 años de dedicación a la investigación de la genética de las cegueras hereditarias, resolviendo casos difíciles, diseñando nuevas herramientas diagnósticas e identificando nuevos genes. La experiencia del grupo en el estudio de la ceguera hereditaria es muy amplia y abarca desde la generación de nuevos modelos animales y la publicación de más de un centenar de artículos en revistas muy reconocidas del campo, a la dirección de numerosas tesis doctorales y de máster y la implicación en la formación de investigadores jóvenes. En DBGen, los investigadores combinan conocimiento e innovación, incorporando y optimizando los últimos avances en secuenciación de nueva generación (NGS), metodología que ha revolucionado el diagnóstico genético. La experiencia acumulada en el análisis genético y funcional de los genes de la visión avalan una tasa de éxito diagnóstico muy elevada. DBGen, considera además como objetivo prioritario el contacto directo con el paciente y los oftalmólogos, reforzando así la interacción clínico-genética y la relación humana, bases de la medicina personalizada.

La calidad reconocida de DBGen, con más de 500 diagnósticos realizados, ha promovido colaboraciones con instituciones de excelencia internacional, clínicas oftalmológicas y hospitales de referencia, estableciendo convenios con empresas de ensayos de terapia génica para la priorización de pacientes en función de las alteraciones genéticas identificadas.

Es importante señalar que el diagnóstico genético es hoy particularmente relevante para orientar al paciente de cara a las terapias génicas y celulares que emergen con fuerza y que dependen del gen y la mutación identificados en cada paciente. De hecho, agencias internacionales reconocidas, como la FDA, acaban de aprobar los primeros tratamientos de terapia génica en humanos para algunas patologías severas de retina. Es muy importante destacar que para optar a ellas, es requisito indispensable disponer de un diagnóstico genético preciso, como el que ofrece DBGen.

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