Neix DBGen, una spin-off de la UB dedicada al diagnòstic genètic de les patologies de la visió
L’humà és un ésser viu essencialment visual i la pèrdua de la visió comporta una discapacitat que impacta en la qualitat de vida de qui la pateix i la seva família. La genètica és una de les causes més importants de la ceguesa. De fet, tot i que s’han identificat més de 400 gens que causen diferents tipus de ceguesa hereditària, encara queden gens per descobrir, atès que es coneixen fins a 900 malalties minoritàries amb afectació ocular i algunes d’elles encara no són diagnosticables. Estem parlant, doncs, d’un problema social i mèdic molt rellevant, ja que actualment la ceguesa hereditària no té cura i, a nivell mundial, hi ha més de de 4 milions de persones afectades.
El diagnòstic genètic d’aquestes patologies no només és absolutament essencial per assegurar el diagnòstic clínic i millorar el pronòstic, sinó també per a identificar els familiars portadors de l’alteració genètica corresponent (mutació), oferir consell genètic i informar detalladament al pacient de les possibles opcions terapèutiques de cara a les teràpies gèniques i cel·lulars emergents. Aquesta és la base de la prevenció i de la medecina personalitzada. Malgrat la seva importància, no sempre és fàcil arribar a un diagnòstic genètic conclusiu de les malalties genètiques de la visió, per diverses raons. El nombre de gens candidats és molt elevat i el seu estudi requereix tècniques de seqüenciació massiva que sols es poden dur a terme en centres molt especialitzats. D’altra banda, identificar el gen i les mutacions causatives d’entre els milers de variants genètiques obtingudes per seqüenciació requereix emprar eines bioinformàtiques fetes a mida, a més d’un profund coneixement de les bases moleculars de les patologies visuals per saber destriar i prioritzar els gens. La complexitat de les malalties oftalmològiques fa que no sempre les empreses de diagnòstic genètic d’àmbit més generalista puguin assolir un alt nivell d’èxit diagnòstic.
DBGen és una spin-off de la Universitat de Barcelona (UB) creada per omplir aquest buit de coneixement. L’equip responsable, format per científics i acadèmics, porta més de 25 anys dedicat a la recerca en la genètica de les cegueses hereditàries, resolent casos difícils, dissenyant noves eines diagnòstiques i identificant nous gens. L’expertesa del grup en l’estudi de la ceguesa hereditària és molt àmplia, i abasta des de la generació de nous models animals i la publicació de més d’un centenar d’articles en revistes molt reconegudes del camp, a la direcció de nombroses tesis doctorals i de màster i la implicació en la formació d’investigadors joves. A DBGen, els investigadors combinen coneixement i innovació, incorporant i optimitzant els darrers avenços en seqüenciació de nova generació (NGS), metodologia que ha revolucionat el diagnòstic genètic. L’experiència acumulada en l’anàlisi genètica i funcional dels gens de la visió avala una excel·lent taxa d’èxit diagnòstic. DBGen, a més, considera prioritari establir un contacte directe amb el pacient i els oftalmòlegs, bastint la interacció entre el diagnòstic clínic i genètic amb una relació humana propera, bases de la medicina personalitzada.
La qualitat reconeguda de DBGen, amb més de 500 diagnòstics realitzats, li permet col·laborar amb institucions d’excel·lència internacional, clíniques oftalmològiques i hospitals de referència, i establir convenis amb empreses d’assajos de teràpia gènica, dirigides a pacients amb defectes genètics en gens concrets.
És important assenyalar que el diagnòstic genètic és avui particularment rellevant per orientar al pacient de cara a les teràpies gèniques i cel·lulars que comencen a emergir amb força i depenen del gen i la mutació causatius. De fet, agències internacionals reconegudes, com la FDA, tot just acaben d’aprovar els primers tractaments de teràpia gènica en humans per algunes patologies severes de la retina i, molt important, per optar-hi, el diagnòstic genètic precís com el que ofereix DBGen és un requisit indispensable.
