Apliquen la seqüenciació massiva per identificar gens mutats en malalties oculars hereditàries
Un conveni establert entre l’empresa derivada (spin-off) de la Universitat de Barcelona DBGen Ocular Genomics i l’empresa Novartis Espanya permetrà identificar, a nivell genètic, pacients afectats de retinosi pigmentària (RP) i d’amaurosi congènita de Leber (LCA). Les distròfies hereditàries de la retina són patologies que afecten més de 20.000 persones a tot el país, i poden estar causades per més de 200 gens, dels quals 70 s’associen a l’RP i l’LCA. L’acord entre DBGen Ocular Genomics i Novartis permetrà fer diagnòstics precisos de les bases genètiques d’aquestes dues patologies, mitjançant la seqüenciació massiva de panells de gens dissenyats per la spin-off de la UB.
«És una ocasió excel·lent per ajudar els pacients afectats per aquestes malalties oculars hereditàries», detallen les investigadores Roser Gonzàlez Duarte i Gemma Marfany, creadores de DBGen Ocular Genomics l’any 2018 i membres del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la Facultat de Biologia i de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), i Rebeca Valero, directora de recerca i innovació de la spin-off.
Universitat i empresa
DBGen Ocular Genomics, una empresa de referència en el diagnòstic genètic de malalties hereditàries oculars, manté diversos convenis amb empreses farmacèutiques i col·labora amb institucions i associacions de pacients d’àmbit nacional i internacional. El 2021 va ser seleccionada en la tercera convocatòria d’EASI-Genomics —una iniciativa de la Unió Europea per donar suport a projectes innovadors de genòmica—, per tal d’impulsar l’aplicació de la seqüenciació de tercera generació (long-read sequencing) i resoldre diagnòstics genètics complexos en pacients amb distròfies de retina. El seu conveni amb Novartis, que serà actiu fins al 2024, permetrà fer un total de 150 diagnòstics genètics a pacients afectats per aquestes patologies.
Al seu torn, Novartis és una empresa multinacional capdavantera en el sector farmacèutic, centrada en el desenvolupament de fàrmacs pioners per al tractament de diverses malalties cardiovasculars, neurològiques i oftalmològiques, entre d’altres.