Un compost natural designat medicament orfe per a la cistinúria
Un compost natural amb propietats antioxidants, la L-ergotioneina, ha estat designat medicament orfe per al tractament de la cistinúria per l’Agència Europea del Medicament (EMA). Els estudis realitzats han demostrat en un model murí d’aquesta malaltia rara que la L-ergotioneina podria prevenir la formació de les pedres de cistina al ronyó i a les vies urinàries característiques d’aquesta patologia o retardar-ne l’aparició.
Aquest medicament orfe ha estat desenvolupat per un equip de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i la Universitat de Barcelona (UB), i ha estat promogut pel Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). La recerca ha estat liderada per Virginia Nunes, investigadora de l’IDIBELL i catedràtica del Departament de Ciències Fisiològiques de la UB, i coliderada per l’investigador del CIBERER Miguel López de Heredia.
La cistinúria és una malaltia genètica hereditària que afecta un de cada 7.000 nascuts. Es caracteritza per l’aparició recurrent de pedres de cistina a les vies urinàries i al ronyó durant tota la vida del pacient, que provoca un deteriorament de la seva qualitat de vida.
Els tractaments preventius actuals són en molts casos complexos i poc efectius i tenen efectes adversos, cosa que provoca que molts afectats els abandonin. Per tot això, els pacients passen per freqüents processos quirúrgics per extreure les pedres que es formen.
La L-ergotioneina és un compost natural amb propietats antioxidants identificat fa cent anys que, a diferència dels tractaments actuals contra la malaltia, mostra una baixa toxicitat, cosa que podria permetre el tractament crònic dels pacients amb cistinúria. En els models murins utilitzats pels investigadors, l’administració d’aquest compost ha reduït la formació de pedres de manera segura i eficaç.