{"id":8017,"date":"2019-05-17T08:29:30","date_gmt":"2019-05-17T07:29:30","guid":{"rendered":"http:\/\/161.116.26.48\/?p=8017"},"modified":"2019-05-17T10:54:06","modified_gmt":"2019-05-17T09:54:06","slug":"investigadores-ub-y-idibell-buscan-25-000e-para-disenar-terapias-contra-las-grinpatias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/actualidad\/investigadores-ub-y-idibell-buscan-25-000e-para-disenar-terapias-contra-las-grinpatias\/","title":{"rendered":"Investigadores de la UB y el IDIBELL buscan 25.000\u20ac para dise\u00f1ar terapias contra las GRINpatias"},"content":{"rendered":"

Los trastornos relacionados con mutaciones de los genes GRIN, las llamadas GRINpat\u00edas, son una enfermedad neuropedi\u00e1trica ultraminoritaria, con tan s\u00f3lo 500 casos diagnosticados en todo el mundo. Esta enfermedad gen\u00e9tica altera el correcto desarrollo del cerebro y causa graves problemas, tales como discapacidad intelectual, alteraciones de la actividad motora y de la conducta social, trastornos digestivos y epilepsia. Un equipo de investigadores liderados por Xavier Altafaj, del Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas de Bellvitge (IDIBELL), y David Soto del Cerro, profesor de la Facultad de Medicina de la UB, ha desarrollado un proyecto para estudiar el alcance funcional de este tipo de trastornos y dise\u00f1ar terapias personalizadas. Esta estrategia terap\u00e9utica, en la que tambi\u00e9n participa el equipo de la investigadora \u00c0ngels Garc\u00eda Cazorla, del Hospital de Sant Joan de D\u00e9u, y la Dra. Mireia Olivella, de la Universidad Pompeu Fabra, ha servido para tratar con \u00e9xito a una paciente, que ha mejorado notablemente su capacidad motora y comunicativa.<\/p>\n

Con el objetivo de trasladar esta estrategia exitosa a treinta pacientes, de Espa\u00f1a y de otros diez pa\u00edses europeos, los investigadores han iniciado una campa\u00f1a de micromecenazgo en la plataforma Precipita<\/a> de FECyT. La campa\u00f1a de captaci\u00f3n de fondos se mantendr\u00e1 activa hasta el 23 de junio de 2019 con el fin de recaudar una financiaci\u00f3n \u00f3ptima de 25.000 euros. \u201cEsta financiaci\u00f3n permitir\u00e1 entender las alteraciones moleculares derivadas de las mutaciones que provocan la enfermedad, aportar un diagn\u00f3stico molecular y funcional y evaluar diversas estrategias terap\u00e9uticas para su posterior traslaci\u00f3n a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica\u201d, explica David Soto del Cerro, que tambi\u00e9n forma parte del Instituto de Neurociencias de la UB.<\/p>\n

Estudiar cada mutaci\u00f3n de manera individual
\n<\/strong>La investigaci\u00f3n desarrollada por estos investigadores y por otros grupos de investigaci\u00f3n ha demostrado que las mutaciones de los genes GRIN provocan un cambio de la funcionalidad de los receptores NMDA. En determinados casos las mutaciones provocan una menor funci\u00f3n, mientras que en otros cambios la funci\u00f3n se ve exacerbada. Ambas situaciones provocan un desequilibrio en la transmisi\u00f3n sin\u00e1ptica de las neuronas y por tanto afectan el desarrollo del cerebro y su correcto funcionamiento.<\/p>\n

La causa gen\u00e9tica y las manifestaciones cl\u00ednicas de las GRINpat\u00edas son variables. As\u00ed, aunque en determinados casos las alteraciones son leves, la gran mayor\u00eda de ni\u00f1os con GRINpat\u00eda presentan una discapacidad intelectual muy severa y una hipoton\u00eda (reducci\u00f3n del tono muscular) muy grave. Esta variabilidad hace que sea necesario estudiar cada una de las mutaciones de manera individualizada, para poder diagnosticar el trastorno concreto de cada paciente y dise\u00f1ar as\u00ed un tratamiento personalizado. \u201cCuando hablamos de medicina personalizada hablamos de entender las consecuencias de la mutaci\u00f3n, para as\u00ed poder administrar un tratamiento que normalice la funci\u00f3n de los receptores NMDA\u201d, explica Xavier Altafaj.<\/p>\n

\u00a0<\/strong>Mejorar las condiciones de vida de treinta pacientes europeos
\n<\/strong>Esta estrategia terap\u00e9utica ha tenido los primeros resultados positivos en un estudio piloto en el que los investigadores han demostrado el beneficio de una terapia personalizada con un amino\u00e1cido libre de efectos secundarios. Despu\u00e9s del tratamiento los investigadores observaron una mejora significativa tanto en las habilidades comunicativas como en la actividad motora de la paciente con GRINpat\u00eda.<\/p>\n

Ante estos resultados, treinta familias han solicitado el an\u00e1lisis de las mutaciones de sus hijos, el llamado diagn\u00f3stico molecular funcional<\/em>, que les permitir\u00eda identificar el impacto de sus mutaciones. La identificaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n y de sus efectos posibilitar\u00eda el dise\u00f1o de terapias personalizadas para mejorar los s\u00edntomas y las condiciones de vida de los pacientes y de sus familias, que sufren la severidad de esta patolog\u00eda y tambi\u00e9n el desamparo cl\u00ednico y terap\u00e9utico, al tratarse de una enfermedad minoritaria y poco estudiada.<\/p>\n

El objetivo de esta campa\u00f1a es poder ofrecer a las personas afectadas por este tipo de enfermedades estudios personalizados en el marco del servicio nacional de salud y sin un coste extra para los pacientes.<\/p>\n

\u201cActualmente disponemos de la metodolog\u00eda y de los conocimientos necesarios para categorizar las consecuencias de cada tipo de mutaci\u00f3n, pero necesitamos recursos para estudiar cada caso concreto y evaluar los tratamientos personalizados. Las donaciones de esta iniciativa de micromecenazgo ser\u00e1n utilizadas, en su totalidad, para contratar personal de apoyo a la investigaci\u00f3n que llevar\u00e1 a cabo la evaluaci\u00f3n funcional de las mutaciones de los genes GRIN\u201d, explica David Soto.<\/p>\n

Un algoritmo predictivo para acelerar el diagn\u00f3stico
\n<\/strong>Adem\u00e1s, este estudio contribuir\u00e1 a un objetivo a m\u00e1s largo plazo: la creaci\u00f3n de un algoritmo predictivo que permita anticipar las consecuencias funcionales de las mutaciones que se identifiquen en el futuro. \u201cEste algoritmo podr\u00eda acelerar el diagn\u00f3stico molecular y el inicio de un tratamiento personalizado de los pacientes con mutaciones de los genes GRIN, con lo que se atenuar\u00edan de forma significativa las consecuencias negativas de su disfunci\u00f3n\u201d, concluye Xavier Altafaj.<\/p>\n

Enlace a la campa\u00f1a<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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