La visi\u00f3n es un sentido esencial para el hombre, y su p\u00e9rdida comporta una discapacidad que impacta gravemente en la calidad de vida de quien la sufre y de su familia. Uno de los factores m\u00e1s determinantes en la ceguera es la gen\u00e9tica. Actualmente se han identificado m\u00e1s de 400 genes que causan distintos tipos de ceguera hereditaria. Sin embargo a pesar de este elevado n\u00famero a\u00fan quedan genes por descubrir, ya que se conocen m\u00e1s de 900 patolog\u00edas visuales con base gen\u00e9tica y algunas de ellas a\u00fan no son diagnosticables. Adem\u00e1s, la ceguera hereditaria es un problema social y m\u00e9dico muy relevante, dado que actualmente no existen terapias eficaces y, a nivel mundial, hay m\u00e1s de 4 millones de personas afectadas.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de estas patolog\u00edas es absolutamente esencial para asegurar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico y mejorar el pron\u00f3stico, pero tambi\u00e9n para identificar a los familiares portadores de la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica responsable (mutaci\u00f3n), ofrecer un consejo gen\u00e9tico e informar detalladamente al paciente de las posibles opciones terap\u00e9uticas de cara a las terapias g\u00e9nicas y celulares emergentes. Esta es la base de la prevenci\u00f3n y de la medicina personalizada. Sin embargo, por diversas razones, y a pesar de su trascendencia, la obtenci\u00f3n de un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico concluyente no es una tarea f\u00e1cil. El n\u00famero de genes candidatos es muy elevado y su estudio requiere t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n masiva que s\u00f3lo se pueden realizar en centros muy especializados. Por otra parte, identificar el gen y las mutaciones causativas de entre las miles de variantes gen\u00e9ticas que se obtienen por secuenciaci\u00f3n requiere el uso de herramientas bioinform\u00e1ticas espec\u00edficas, adem\u00e1s de un profundo conocimiento de las bases moleculares de las patolog\u00edas oculares, s\u00f3lo as\u00ed es posible discernir y priorizar con \u00e9xito los genes candidatos. La complejidad de las enfermedades oftalmol\u00f3gicas explica que no siempre las empresas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de \u00e1mbito m\u00e1s generalista puedan ofrecer un elevado rendimiento diagn\u00f3stico.<\/p>\n
DBGen es una spin-off participada por la Universitat de Barcelona (UB) que nace para llenar este vac\u00edo de conocimiento. El equipo responsable, formado por cient\u00edficos y acad\u00e9micos, goza de m\u00e1s de 25 a\u00f1os de dedicaci\u00f3n a la investigaci\u00f3n de la gen\u00e9tica de las cegueras hereditarias, resolviendo casos dif\u00edciles, dise\u00f1ando nuevas herramientas diagn\u00f3sticas e identificando nuevos genes. La experiencia del grupo en el estudio de la ceguera hereditaria es muy amplia y abarca desde la generaci\u00f3n de nuevos modelos animales y la publicaci\u00f3n de m\u00e1s de un centenar de art\u00edculos en revistas muy reconocidas del campo, a la direcci\u00f3n de numerosas tesis doctorales y de m\u00e1ster y la implicaci\u00f3n en la formaci\u00f3n de investigadores j\u00f3venes. En DBGen, los investigadores combinan conocimiento e innovaci\u00f3n, incorporando y optimizando los \u00faltimos avances en secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS), metodolog\u00eda que ha revolucionado el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. La experiencia acumulada en el an\u00e1lisis gen\u00e9tico y funcional de los genes de la visi\u00f3n avalan una tasa de \u00e9xito diagn\u00f3stico muy elevada. DBGen, considera adem\u00e1s como objetivo prioritario el contacto directo con el paciente y los oftalm\u00f3logos, reforzando as\u00ed la interacci\u00f3n cl\u00ednico-gen\u00e9tica y la relaci\u00f3n humana, bases de la medicina personalizada.<\/p>\n
La calidad reconocida de DBGen, con m\u00e1s de 500 diagn\u00f3sticos realizados, ha promovido colaboraciones con instituciones de excelencia internacional, cl\u00ednicas oftalmol\u00f3gicas y hospitales de referencia, estableciendo convenios con empresas de ensayos de terapia g\u00e9nica para la priorizaci\u00f3n de pacientes en funci\u00f3n de las alteraciones gen\u00e9ticas identificadas.<\/p>\n
Es importante se\u00f1alar que el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico es hoy particularmente relevante para orientar al paciente de cara a las terapias g\u00e9nicas y celulares que emergen con fuerza y que dependen del gen y la mutaci\u00f3n identificados en cada paciente. De hecho, agencias internacionales reconocidas, como la FDA, acaban de aprobar los primeros tratamientos de terapia g\u00e9nica en humanos para algunas patolog\u00edas severas de retina. Es muy importante destacar que para optar a ellas, es requisito indispensable disponer de un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preciso, como el que ofrece DBGen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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