La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurol\u00f3gica causada por una mutaci\u00f3n en el gen de la Huntingtina (HTT) que conlleva alteraciones motoras, cognitivas y psiqui\u00e1tricas. Se trata de un trastorno grave que afecta aproximadamente a 10 de cada 100.000 personas en Europa y que, hasta el momento, no tiene cura ni tratamientos efectivos para frenar su progresi\u00f3n. Adem\u00e1s, actualmente, no existen biomarcadores lo suficientemente sensibles para detectar cambios biol\u00f3gicos antes de que aparezcan los primeros s\u00edntomas cl\u00ednicos de esta enfermedad.<\/p>\n
En este contexto, la Universidad de Barcelona (UB) a trav\u00e9s de la Fundaci\u00f3n Bosch i Gimpera (FBG) y con el apoyo del Banco Santander, ha concedido una ayuda Prueba de Concepto del Fondo para el Impulso de la Innovaci\u00f3n (F2I) de 25.000 euros al proyecto \u201cSmall RNA biomarkers validation for Huntington’s Disease\u201d, liderado por las doctoras Eul\u00e0lia Mart\u00ed y Ana G\u00e1mez, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB.<\/p>\n
El proyecto impulsado por la UB se trata de una investigaci\u00f3n pionera que podr\u00eda transformar la monitorizaci\u00f3n de la enfermedad de Huntington y la toma de decisiones m\u00e9dicas mediante biomarcadores de ARN peque\u00f1os (sRNA). Concretamente, el proyecto se basa en la identificaci\u00f3n de sRNA presentes en ves\u00edculas extracelulares del plasma sangu\u00edneo. Estos biomarcadores han sido detectados en pacientes con mutaci\u00f3n en el gen de la HTT antes de la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas motores y han demostrado una relaci\u00f3n con los primeros cambios cognitivos.<\/p>\n
Seg\u00fan las doctoras Eul\u00e0lia Mart\u00ed y Ana G\u00e1mez, las enfermedades neurodegenerativas \u201ctienen una fase silenciosa muy prolongada en la que los pacientes llevan una vida aparentemente normal, pero el proceso biol\u00f3gico de degeneraci\u00f3n ya ha comenzado, aunque todav\u00eda no muestra s\u00edntomas evidentes. Si logramos comprender estos cambios biol\u00f3gicos previos a la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas cl\u00ednicos, podremos ofrecer un acompa\u00f1amiento m\u00e1s adecuado y personalizado. Esto permitir\u00eda tomar decisiones y acciones a tiempo, incluyendo terapias no farmacol\u00f3gicas y ajustes en el estilo de vida, as\u00ed como informar al paciente sobre lo que est\u00e1 pasando en su organismo\u201d.<\/p>\n
Un reto urgente en la detecci\u00f3n de la enfermedad<\/strong><\/p>\n El siguiente paso en el proyecto es validar los biomarcadores de sRNA y estudiar su presencia en diversas cohortes de pacientes con la mutaci\u00f3n HTT, con el fin de evaluar su potencial como indicadores de la progresi\u00f3n inicial de la enfermedad. Por eso, se realizar\u00e1 una validaci\u00f3n multic\u00e9ntrica en diferentes hospitales del estado espa\u00f1ol.<\/p>\n Tambi\u00e9n se desea optimizar un test basado en PCR para la detecci\u00f3n r\u00e1pida y precisa de estos biomarcadores, facilitando su aplicaci\u00f3n cl\u00ednica. Y es que la identificaci\u00f3n precoz de los primeros cambios moleculares permitir\u00eda mejorar la calidad de vida de los pacientes y facilitar el desarrollo de tratamientos preventivos.<\/p>\n \u201cEl siguiente paso para avanzar en el proyecto es desarrollar un kit de diagn\u00f3stico. No se trata s\u00f3lo de generar conocimiento, sino de conseguir un impacto real en las personas. Adem\u00e1s, nuestros avances podr\u00edan aplicarse a otras enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson. Aunque las enfermedades raras a menudo reciben menos atenci\u00f3n, esta investigaci\u00f3n nos motiva a seguir adelante, sabiendo que nuestro protocolo podr\u00eda beneficiar a muchas m\u00e1s personas\u201d, destacan las investigadoras.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurol\u00f3gica causada por una mutaci\u00f3n en el gen de la Huntingtina (HTT) que…<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":21311,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[],"class_list":["post-21266","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualidad"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21266","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21266"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21266\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21267,"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21266\/revisions\/21267"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21311"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21266"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21266"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.fbg.ub.edu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21266"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}