NOV

03

Gen o gens que causen la síndrome d'Opitz C

La síndrome d’Optiz C és una malaltia genètica molt greu que a dia d’avui no té possibilitat de tractament, diagnòstic prenatal o consell genètic ja que no es coneix el gen responsable ni com s'hereta

El Departament de Genètica de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, va rebre la visita d’un pare d’una nena afectada “Un home de Terrassa, que podia ser qualsevol de nosaltres, preocupat perquè no es podia fer res per la malaltia de la seva filla. La malaltia de la Marta era com la d'altres nadons, nens o nenes: rara, devastadora, inexplicable...” comenten els investigadors Roser Urreizti, Susana Balcells, Bru Cormand, Daniel Grinberg, i Lluïsa Vilageliu. Van empatitzar amb aquell pare i van decidir assumir el repte d’investigar sobre la síndrome d’Opitz C amb l’objectiu de trobar el gen (o gens) responsable(s) d’aquesta malaltia com un primer pas per entendre la base molecular i investigar després els possibles tractaments.

La síndrome d’Opitz C és considerada una malaltia ultra rara, ja que es coneixen només 60 casos diagnosticats en tot el món, la qual cosa fa que hi hagi poc interès en invertir en recerca. És per aquesta raó que els investigadors de la UB van optat per utilitzar la fórmula del crowdfunding gràcies a la qual van aconseguir arribar 25.000 eur per fer la recerca.


Comparteix aquest post:

share on fb this page tweet this page print this page