ABR

30

Nou mètode de diagnòstic i tractament de pacients amb malalties genètiques incloses en programes de cribratge neonatal obté un ajut Retos-Colaboración

Un consorci d'empreses biotecnològiques nacionals (qGenomics, Minoryx, Devicare, Enzymlogic) i els organismes públics d'investigació Universitat de Barcelona (UB) i Universitat Pompeu Fabra (UPF), uneixen esforços per dur a terme un abordatge integral, que cobreix des del diagnòstic , el monitoratge i el tractament, a l'estudi de les malalties metabòliques rares, cribrades en els programes de cribratge nounada nacionals. El projecte ha rebut un ajut Retos-Colaboración.

Els errors congènits del metabolisme (ECM) són un grup heterogeni de malalties d'origen genètic que, de manera individual, són catalogades com a malalties rares per la seva baixa freqüència poblacional (<1 / 10.000) però que en conjunt afecten 1 de cada 1.000- 1.500 nounats. Apareixen quan es produeix la fallada d'alguna de les proteïnes involucrades en les diferents rutes metabòliques essencials per al correcte funcionament de l'organisme.

Gràcies als programes de cribratge neonatal, desenes d'ECM poden ser diagnosticats de manera precoç i iniciar tractaments abans que es produeixin seqüeles irreversibles en els pacients. A causa de la severitat d'aquestes malalties i a la inexistència de teràpia (en el 90% dels casos no hi ha teràpia disponible), en cas de no realitzar un diagnòstic precoç i un seguiment adequat, la qualitat de vida d'aquests pacients és molt pobre, amb una elevada mortalitat abans de l'edat adulta.

Atès que hi ha una clara necessitat mèdica i social en el desenvolupament de millors mètodes de diagnòstic, seguiment i tractaments per a aquest tipus de malalties, qGenomics, Minoryx, Devicare, Enzymlogic, la UB i l’UPF, inicien un projecte per millorar els actuals mètodes de diagnòstic, seguiment, i el seu tractament.

El projecte DIGITAL, diagnòstic, seguiment i tractament de pacients amb malalties genètiques incloses en programes de cribratge neonatal i altres malalties rares metabòliques, té com a objectius desenvolupar una solució completa per al diagnòstic genètic neonatal de totes les malalties rares actualment avaluades a nivell bioquímic en els programes de cribratge neonatal; avaluar la viabilitat i rendiment; identificar i validar hits en malalties rares metabòliques, i desenvolupar un biosensor que permeti la monitorització del nivell de biomarcadors en pacients ja diagnosticats per facilitar el seu seguiment i autocontrol en el domicili.

Aquest projecte, amb número d'expedient RTC-2014-2412-1, ha estat possible gràcies al finançament atorgat pel Ministeri d'Economia i Competitivitat de les ajudes corresponents a la convocatòria Retos-Colaboración del Programa Estatal de Investigación, Desarrollo e Innovación Orientada los Retos de la Sociedad, en el marco del Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016.

En la convocatòria 2014, des de la Fundació Bosch i Gimpera, el Centre de Transferència de Coneixement Tecnologia i Innovació de la UB, es van presentar 12 projectes, 6 dels quals han estat aprovats. Aquests ajuts suposen més de 500.000 € de finançament per als grups de recerca de la UB.


Comparteix aquest post:

share on fb this page tweet this page print this page